Синдром Дауна

Слово «синдром» обозначает множество признаков или особенностей. Название «Даун» происходит от фамилии врача Джона Лэнгдона Дауна, который впервые описал этот синдром в 1866 году. В 1959 году французский профессор Лежен доказал, что синдром Дауна связан с генетическими изменениями. Наше тело состоит из миллионов клеток, и каждая клетка содержит определённое число хромосом. Хромосомы — это крошечные частицы в клетках, несущие точно закодированную информацию обо всех наследуемых нами признаках. Обычно в каждой клетке находится 46 хромосом, половину которых мы получаем от матери, а половину — от отца. У человека с синдромом Дауна в 21-ой паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорождённых. Причина, по которой это происходит, до сих пор не выяснена. Дети с синдромом Дауна рождаются у родителей, принадлежащих ко всем социальным слоям и этническим группам, с самым разным уровнем образования. Вероятность рождения такого ребёнка увеличивается с возрастом матери, особенно после 35 лет, однако большинство детей с этой патологией всё-таки рождаются у матерей не достигших этого возраста. Синдрома Дауна нельзя предотвратить и его невозможно вылечить. Но благодаря последним генетическим исследованиям теперь о функционировании хромосом, особенно о 21-ой, известно намного больше. Достижения учёных позволяют лучше понять типичные особенности этого синдрома, а в будущем они, возможно, позволят усовершенствовать медицинскую помощь и социально-педагогические методы поддержки таких людей.

Наличие синдрома Дауна обычно предполагается вскоре после рождения ребёнка, так как врач, медсестра или родители узнают характерные черты. А затем обязательно проводятся хромосомные тесты, чтобы подтвердить диагноз. У малыша уголки глаз слегка приподняты, лицо выглядит несколько плоским, полость рта чуть меньше, чем обычно, а язычок — чуть больше. Поэтому малыш может высовывать язычок — привычка, от которой постепенно можно избавиться. Ладони широкие, с короткими пальцами и слегка загнутым внутрь мизинцем. На ладони может быть лишь одна поперечная складка. Наблюдается лёгкая мышечная вялость (гипотония), которая проходит, когда ребёнок становится старше. Длина и вес новорождённого меньше, чем обычно. Как проявляет себя лишняя хромосома?Лишняя хромосома воздействует на состояние здоровья и развитие мышления. У одних людей с синдромом Дауна могут быть серьёзные нарушения здоровья, у других — незначительные. Некоторые заболевания встречаются у людей с синдромом Дауна чаще, например: врождённые пороки сердца, часть из которых серьёзна и требует хирургического вмешательства; часто встречаются недостатки слуха и, ещё чаще, зрения, нередко возникают заболевания щитовидной железы, более распространены лёгкие заболевания, такие как простуда и сухость кожи.

У людей с синдромом Дауна обычно бывают нарушения интеллекта в различной степени. Развитие детей с синдромом Дауна бывает очень разным. Также как обычные люди, став взрослыми, они могут продолжать учиться, если им даётся такая возможность. Однако важно отметить, что как к каждому обычному человеку, к каждому такому ребёнку или взрослому надо относиться индивидуально. Точно также как нельзя заранее предсказать развитие любого младенца, нет возможности предсказать заранее развитие младенца с синдромом Дауна.

Все родители, пережившие этот момент, говорили, что испытали страшный шок и нежелание верить в диагноз — как будто наступил конец света. В этот момент родители, как правило, страшно пугаются, и кажется, что они хотят сбежать от этой ситуации. Некоторые родители стараются не смотреть правде в глаза, надеются, что произошла ошибка, что хромосомный анализ был проведён неправильно, и в то же время они могут устыдиться таких мыслей. Это — естественная реакция. Она отражает общее для всех людей стремление спрятаться от ситуации, которая кажется безвыходной. Многие родители боятся, что рождение ребёнка с синдромом Дауна каким-то образом отразится на их социальном положении, и они упадут в глазах других — как люди, давшие жизнь ребёнку с нарушением умственного развития.

Другие материалы:

Нарушения восприятия
1. Агнозии Агнозиями называется затруднительность узнавания предметов, звуков. Проблеме агнозии, особенно зрительной, посвящено множество работ. Начиная с А.Петцля (1928) зрительные агнозии разделялись на: а) агнозии предметов, так назы ...

Традиционные рекомендации родителям как справиться с кризисом семи лет
Причина негативных реакций ребенка – несоответствие родительских отношений и требований с желаниями и возможностям ребенка. Измените, свое отношение к ребенку – он уже не маленький – внимательнее относитесь к его мнениям и суждениям. Тон ...

Психические значение сновидений
Один из первых, кто попытался анализировать сновидения как проявление вытесненных в подсознание нежелательных факторов, был Зигмунд Фрейд. Зигмунд Фрейд предполагал, что сновидения символизируют бессознательные потребности и беспокойства ...